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Sagot :
De acordo com os dados contidos no histórico médico desta criança ela é portadora da Distrofia muscular de Duchenne.
Como a Distrofia muscular de Duchenne é definida?
- Doença neuromuscular;
- Degenerativa;
- Hereditária determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina;
- O gene alterado bloqueia a produção da proteína distrofina essencial para o funcionamento muscular;
- Acomete os músculos (esquelético, liso e cardíaco) pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular;
Apesar de estar presente desde o nascimento, sua sintomatologia ocorre nos primeiros anos de vida, por volta dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para pular, saltar ou correr, apresentando quedas frequentes com consequente perda progressiva da força muscular proximal (maior enfoque nos membros inferiores comparado aos superiores).
A doença se desenvolve apenas nos homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu mutação, ou seja, 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a carregar o gene sem a manifestação clínica.
As principais manifestações clínicas nestas crianças:
- Forte desequilíbrio na marcha
- Fadiga exagerada
- Atraso mental com dificuldade na aprendizagem
O diagnóstico é feito através:
- Exame físico
- Histórico familiar e da criança
- Testes enzimáticos
- Eletromiografia
- Biópsia muscular
Saiba mais sobre a Distrofia muscular de Duchenne, acessando: brainly.com.br/tarefa/4142237
#SPJ4
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