As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao desenvolvimento de algumas síndromes, ou mesmo à inviabilização do desenvolvimento embrionário. Ao se analisarem a célula da mucosa oral de uma mulher verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como mostram as setas da figura. img_Tópicos Integradores I (Enfermagem)_Unid02_quest05.png Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher: Tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais. Tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais. É portadora da síndrome de Turner. Tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais. É portadora da síndrome de Klinefelter.