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Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
Um casal pretende ter um filho, e tem conhecimento de casos de fenilcetonúria na família, lhe procura, um nutricionista, para uma conversa sobre as chances de terem um filho com fenilcetonúria, e os cuidados que devem ter, caso venham a ter uma criança afetada. Assim, você deverá responder aos possíveis pais as seguintes questões:

a) A mulher, normal para fenilcetonúria, é filha de um homem fenilcetonúrico. O marido dessa mulher é heterozigoto para fenilcetonúria. Aponte qual a probabilidade de terem um descendente fenilcetonúrico. (Descreva o genótipo dos pais e realize o cruzamento para identificar a probabilidade)

b) Descreva em quais produtos a fenilalanina pode ser encontrada e explique quais as consequências para uma criança fenilcetonúrica, caso não realize o tratamento adequado e tenha contato com a fenilalanina?

c) Caso ocorra a probabilidade de o casal ter um descendente fenilcetonúrico, apresente qual seria a indicação alimentar para essa criança? ( Para te auxiliar na elaboração da resposta, digite na barra de seu navegador de internet o site descrito e faça a leitura do texto: https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/ )

Sagot :

Resposta:

b) A fenilalanina é encontrada no adoçante aspartame, que substitui o açúcar em diversas bebidas, principalmente refrigerantes. Nos indivíduos com PKU, não há produção da enzima necessária para digerir a fenilalanina. Dessa forma, tal produto não é absorvido e passa a se acumular no organismo até ser convertido em compostos tóxicos, designados por fenilcetonas (como o fenilacetato e a fenetilamina), que são expelidos pela urina. Ao ingerir a fenilalanina, os portadores de PKU sofrem de diferentes sintomas de toxicidade, que podem incluir atrasos mentais, especialmente crianças, e distúrbios intelectuais nos adultos.

c) O tratamento consiste na realização de dieta especial, com baixo teor de fenilalanina, presente nos alimentos que contêm proteína, e suplementação de tirosina, um outro aminoácido que tem a sua formação afetada pelo acúmulo de fenilalanina. A restrição alimentar deve ser mantida por toda a vida, com maior rigor nas mulheres com fenilcetonúria que estão grávidas ou pretendem engravidar, para evitar complicações para o feto.

Explicação:
b) Esta na pagina 202 do livro.
c) Esta no artigo sugerido para a resposta.

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