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A hipercolesterolemia familiar (HF) é caracterizada por elevados níveis de colesterol-LDL no sangue e
risco aumentado de infarto agudo do miocárdio. Essa doença genética é geralmente causada por
mutações em genes específicos, tais como o gene LDLR (receptor de LDL), gene APOB (codifica a
apoproteina B-100) e do gene da pró-proteína convertase subtilisina/kexina (PCSK9). A HF é uma
doença autossômica dominante e o fator inicial para suspeita desse distúrbio é uma concentração
sérica de LDL acima de 190 mg/dL em adultos. Além disso, os sintomas clínicos podem ser
apresentados na forma de xantomas pelo acúmulo de colesterol, nas articulações e na formação do
arco corneano.
Diante de tais informações sobre a HF, você foi desafiado:
a)Quantos e quais os tipos de mutações já foram relatadas do gene LDLR atualmente?
b) Que tipos de metodologias seriam úteis para o diagnóstico molecular da HF?

Sagot :

Resposta:

Explicação:

A) existe mais de 1,600 mutações do gene LDLR com causadoras de HF .essas mutações representam cerca de 85 a90% dos casos de HF

B) o seguenciamento da região codificadora do gene LDLR e do hot- spoeta nós genes APOB e PCSKA associado a pesquisa de microdelecoes no gene LDLR em casos em que uma mutação não seja identificada

Resposta:

Padrão de resposta esperado

a)Já foram relatadas mais de 1600 mutações no gene do receptor do LDL. Esse tipo de mutação que causa a HF é mais comum, sendo responsável por mais de 85-90% dos casos. Os tipos de mutações já atribuídas como causadoras da HF são: deleções, inserções, mutações sem sentido e de sentido trocado.

b)Seria útil a metodologia de amplificação de região de interesse do DNA obtidos por leucócitos pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Desse modo, os nucleotídeos amplificados dos genes LDLR, APOB e PCSK9 serão tratados como enzimas de restrição, analisados através de eletroforese e comparados com sequências já conhecidas (por exemplo beta-actina).

Explicação:

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