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Estudo de caso
1- Caso real: Mutações que podem causar canceres de mama e ovário. Uma história familiar positiva de câncer de mama é conhecida por levar a um risco aumentado para parentes femininos. Aproximadamente 5% de todos os casos de canceres de mama são causados por mutações na linhagem germinativa nos genes BRCA1 e BRCA2.


Sagot :

Resposta:O câncer de mama e ovário hereditário é uma condição rara, responsável por apenas 5 a 7% do total de casos diagnosticados destas neoplasias.

Explicação: Neste sentido, os genes mais frequentemente culpados são o BRCA1 e BRCA2, conhecidos pela atividade supressora tumoral. Se uma mulher herda de um de seus genitores uma mutação deletéria (prejudicial) nestes genes, o risco de desenvolver estes tumores ao longo da vida é muito maior, algo em torno de 60 e 40%, para câncer de mama e ovário, respectivamente. Homens com estas mutações também têm um risco aumentado de câncer de mama e, ambos os sexos, apresentam também risco aumento de câncer de pâncreas, câncer de próstata, melanoma e algumas outras neoplasias.