Identificar possíveis Síndromes Cromossômicas através de estudos de cariótipo Humano. O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância, para detectar algumas doenças que estão diretamente relacionadas a alterações cromossômicas. Assim, os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos (Síndromes Cromossômicas) e prever riscos de seus filhos virem a ser afetados por estas doenças hereditárias. Esses procedimentos citogenéticos fazem parte dos estudos da Citogenética Humana que estuda os cromossomos humanos fazendo parte de um ramo da Genética denominado aconselhamento genético. Assim, os seres humanos apresentam 2n:46 cromossomos em cada célula, sendo 44 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais determinando os sexos, sendo nos Homens XY e nas mulheres XX.


Suponha que você trabalhe em um laboratório de biotecnologia e é procurado por um casal de clientes que estejam esperando um bebê. Eles buscam em seu laboratório um exame citogenético para o aconselhamento genético para saber se há chances de a criança possuir algum problema causado por aberrações cromossômicas. Com base na situação apresentada, identifique no cariótipo a baixo a síndrome cromossômica e além disso, descreva as principais características desta síndrome.