A Síndrome de Down (SD), caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, pode apresentar-se, do ponto de vista citogenético, de três formas: trissomia simples, translocação e mosaicismo. Sobre essas três formas, é correto afirmar que:

Escolha uma opção:
a. A trissomia simples afeta 1 a 2% dos pacientes com diagnóstico de SD. Sua origem pode ser casual ou herdada de um dos pais.
b. O mosaicismo tem ocorrência menor. Afeta de 6 a 8% dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Down.
c. No exame cariótipo, a translocação é percebida pela ligação do cromossomo 21 com outro par. Frequentemente, é observada esta translocação entre o cromossomo 21 e o 14. A translocação é de fato notada pela ligação do cromossomo 21 com outro par, frequentemente o 21 e o 14. (CORRETA) No exame de cariótipo, se mostra como 46, XX, t(14;21)(14q21q) para o sexo feminino, e 46,XY, t(14;21)(14q21q) para o sexo masculino.
d. A translocação afeta de 20 a 30% dos pacientes. Há presença de duas linhagens celulares: uma normal, com 46 cromossomos; e outra trissômica, com 47 cromossomos.