Lista de doenças genéticas:
1 – Hemofilia A
2 – Câncer
3 – Depressão
4 – Fibrose cística
5 – Hemorroidas
6 – Daltonismo
7 – Obesidade
8 – Diabetes
9 – Cardiopatias
10 – Hipertensão arterial
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Daltonismo
É um distúrbio visual cujo portador é incapaz de diferenciar todas as cores ou algumas delas. Sua transmissão ocorre, em suma, da seguinte forma: se a mãe ou o pai for daltônico, 50% dos filhos herdarão o distúrbio. Se ambos tiverem a doença, todos os filhos também terão.
O distúrbio interfere na percepção de todas ou algumas tonalidades de cores primárias como o azul, verde e vermelho. Geralmente, o daltonismo afeta 20 vezes mais os homens. Isso porque a discromatopsia está ligada ao cromossomo x.
Portanto, para que a doença se manifeste na mulher (XX), seria necessário que ambos os genes X fossem afetados. Já nos homens (XY), apenas um cromossomo é suficiente.
Muitas pessoas acreditam que todos os daltônicos enxergam em preto e branco. No entanto, existem tipos de daltonismo diferentes ou grupos de discromatopsias, chamadas de Monocromacias, Dicromacias e Tricromacias Anômalas.
Para entender como funciona cada tipo de daltonismo, precisamos entender como as cores são registradas pelos nossos olhos. Nesse processo, a retina possui papel fundamental.
A retina tem a função de registrar a imagem captada, decodificá-la e enviá-la ao cérebro. Para registrar as imagens, a retina produz os fotoreceptores, que são responsáveis pela percepção da luz e formam uma camada única de células na parede interna do olho, sendo 2 tipos:
Bastonetes – responsáveis pela visão noturna, distribuídos em toda a retina periférica;
Cones – responsáveis pela visão diurna e distinção de cores, distribuídos na mácula (região de visão central da retina).
Além disso, há três tipos de cones, e cada um deles é responsável por perceber as cores primárias da luz: vermelho, verde e azul (RGB). Dessa forma, todas as cores que enxergamos derivam da combinação dessas três cores.
A pessoa que não apresenta daltonismo tem a capacidade de discernir as inúmeras tonalidades intermediárias das cores primárias. No entanto, o daltonismo ocorre quando os cones oculares não funcionam adequadamente. Dessa forma, as imagens são vistas com o mesmo filtro, o que dificulta sua percepção. Isso significa que, dependendo de como funcionam os cones, os daltônicos perceberão a luz de uma forma ou de outra.
Em alguns casos, o daltonismo pode ser parcial, ou seja, a pessoa acometida percebe as cores em uma tonalidade mais fraca. Enquanto, na forma completa, o indivíduo não enxerga uma cor específica ou todas as cores. Nesse caso, ele enxerga em preto e branco ou em tons pastéis.
Portanto, os tipos de daltonismo são classificados de acordo com a dificuldade para enxergar um determinado conjunto de cores e só pode ser diagnosticado por um oftalmologista.
Dicromacias
As dicromacias são o tipo de daltonismo mais frequente, causada pela ausência do funcionamento de um dos três tipos de cones. Nesse caso, a pessoa não consegue identificar uma das seguintes cores: vermelha, verde ou azul.
PROTAN: quando a pessoa não percebe o vermelho, é chamada de protanopia. Nesse caso, o indivíduo pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza para substituir o pigmento vermelho.
DEUTAN: quando a pessoa não identifica a cor verde é denominada deuteranopia. Nesse caso, os tons vistos são em tons marrom, ou seja, na imagem de uma árvore, por exemplo, não há distinção de cor entre as folhas e o tronco e sim uma pequena diferença de tonalidade.
TRITAN: a deficiência do cone que capta o azul é chamada de tritanopia. Esse tipo de daltonismo é raro. Nesse caso, o indivíduo é incapaz de enxergar as cores azul e amarelo. O azul aparece em tonalidades diferentes e o amarelo vira um rosa-claro. Além disso, eles não enxergam objetos na cor laranja.
Espero que eu tenha ajudado:)
