O teste do pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis.O exame do pezinho ampliado é mais seguro que o tradicional, pois a contagem do aminoácido fenilanina analisado no teste tradicional é individual, sem verificação de sua relação com outros aminoácidos, podendo ocorrer falso-positivo, enquanto no teste ampliado, esse problema não ocorre, pois a verificação é realizada. Além desse fato, o exame tradicional só pesquisa duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, enquanto o ampliado tria um maior número de doenças, entre elas a galactosemia, a fibrose cística, doenças falciformes.
