O termo Genoma refere-se ao conjunto de todo DNA que determinado organismo tem em cada uma de suas células. Há vários projetos em andamento ou já concluídos que visam desvendar o genoma de diferentes espécies de seres vivos. O Projeto Genoma Humano (PGH) consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano, e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem. Grande parte das pesquisas genômicas hoje estão centradas nos chamados polimorfismos singulares de nucleotídeos (SNPs, ou “snips”), pequenas variações genéticas, de apenas uma letra química (nucleotídeo) entre genes, que fazem uma pessoa diferente da outra e também podem explicar porque uma fica doente e a outra não. Com o auxílio do genoma humano seqüenciado, mais de 1,4 milhão de SNPs já foram identificados.
